Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29
ORPHA:101009· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 29
Definizione
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 29 (SPG29) è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria; è caratterizzata da paraplegia spastica ad esordio nell'adolescenza associata ad altri segni clinici, come la sordità neurosensoriale, secondaria alla neuropatia uditiva, e il vomito persistente, dovuto all'ernia iatale o paraesofagea.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent