Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 29
ORPHA:101009· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 29
Визначення(English summary)
A complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by a spastic paraplegia presenting in adolescence, associated with the additional manifestations of sensorial hearing impairment due to auditory neuropathy and persistent vomiting due to a hiatal or paraesophageal hernia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adolescent