Paraplégie spastique autosomique dominante type 29
ORPHA:101009· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 29
Définition
La paraplégie spastique autosomique dominante type 29 (SPG29) est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique se manifestant à l'adolescence, associée à des signes additionnels de surdité sensorielle due à une neuropathie auditive, et à des vomissements persistants dus à une hernie hiatale ou para-oesophagienne.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent