常染色体隐性遗传痉挛性截瘫27型

ORPHA:101007· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 27

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫27型是一种罕见、单纯或复杂的遗传性痉挛性截瘫，以缓慢进行性下肢痉挛、反射亢进和足底伸肌反应为特征，可能与感觉运动性多发性神经病、振动觉减退、下肢远端肌肉萎缩、构音障碍和轻、中度智能障碍有关。