Paraplégie spastique autosomique récessive type 27

Définition

Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe rare caractérisée par l'apparition variable d'une spasticité des membres inférieurs lentement progressive, d'une hyperréflexie et d'un signe de Babinski positif, potentiellement associés à une polyneuropathie sensitivo-motrice, une diminution du sens vibratoire, une déperdition des muscles distaux des membres inférieurs, une dysarthrie et une déficience intellectuelle légère à modérée.