Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 27
ORPHA:101007· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 27
Definicja
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 27 jest rzadką, prostą lub złożoną dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się wolno postępującą spastycznością kończyn dolnych o zmiennym początku, wygórowaniem odruchów i obecnością objawu Babińskiego. Objawom tym może towarzyszyć polineuropatia czuciowo-ruchowa, osłabienia czucia wibracji, osłabienie dystalnych mięśni kończyn dolnych, dyzartria i łagodna lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult