Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27
ORPHA:101007· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 27
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 27 è un sottotipo raro, isolato o complesso, di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzato da spasticità a progressione lenta degli arti inferiori ad esordio variabile, iperreflessia e risposte plantari in estensione, che possono associarsi a polineuropatia sensitivo-motoria, riduzione del senso della vibrazione, atrofia dei muscoli distali degli arti inferiori, disartria e disabilità intellettiva lieve-moderata.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult