Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 27

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 27 is een zeldzame, zuivere of complexe erfelijke spastische paraplegie, en wordt gekarakteriseerd door een variabele aanvang van traag progressieve spasticiteit van de onderste ledematen, hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen, mogelijk geassocieerd met sensomotorische polyneuropathie, verminderde zintuiglijke waarneming van vibratie, atrofie van distale spieren in de onderste ledematen, dysartrie en milde tot matige intellectuele achterstand.