Paraplejía espástica autosómica recesiva, tipo 27
ORPHA:101007· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 27
Definición
Es una paraplejía espástica hereditaria, pura o compleja, poco frecuente. Está caracterizada por un inicio variable de una espasticidad lentamente progresiva en las extremidades inferiores, hiperreflexia y respuesta plantar extensora, que puede estar asociada con polineuropatía sensitivo-motora, disminución de la sensibilidad vibratoria, atrofia de la musculatura distal de las extremidades inferiores, disartria y discapacidad intelectual de leve a moderada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult