常染色体显性遗传痉挛性截瘫19型

ORPHA:100999· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 19

定义

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫19型是一种遗传性痉挛性截瘫的单纯形式，在成年后出现缓慢进展且相对良性，伴有痉挛性步态、下肢反射亢进、足底伸肌反应、膀胱功能障碍(尿急和/或大小便失禁)，以及轻度感觉和运动周围神经病变。