Paraplégie spastique autosomique dominante type 19
ORPHA:100999· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 19
Définition
La paraplégie spastique autosomique dominante type 19 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique relativement bénigne, lentement progressive se manifestant à l'âge adulte, associée à une démarche spastique, une hyperréflexie des membres inférieurs, des réponses d'extension plantaire, une dysfonction rénale (impériosité et/ou incontinence urinaires), et une légère neuropathie périphérique sensorielle et motrice.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult