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Paraplégie spastique autosomique dominante type 19

ORPHA:100999· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 19

Définition

La paraplégie spastique autosomique dominante type 19 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique relativement bénigne, lentement progressive se manifestant à l'âge adulte, associée à une démarche spastique, une hyperréflexie des membres inférieurs, des réponses d'extension plantaire, une dysfonction rénale (impériosité et/ou incontinence urinaires), et une légère neuropathie périphérique sensorielle et motrice.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Adult