Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19
ORPHA:100999· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 19
Definizione
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 19 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica a progressione lenta e relativamente benigna, che esordisce nell'età adulta con andatura spastica, iperreflessia degli arti inferiori, risposte plantari in estensione, disfunzioni della vescica (urgenza minzionale e/o incontinenza) e neuropatia periferica sensitivo-motoria lieve.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult