Autosomaal dominante spastische paraplegie type 19

Definitie

Een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door een traag progressieve en relatief goedaardige spastische paraplegie die zich presenteert in de volwassenheid met spastische gang, hyperreflexie van onderste ledematen, afwijkende voetzoolreflexen, blaasdisfunctie (urinaire urgentie en/of incontinentie), en milde sensorische en motorische perifere neuropathie.