Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 19
ORPHA:100999· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 19
Визначення(English summary)
A pure form of hereditary spastic paraplegia characterized by a slowly progressive and relatively benign spastic paraplegia presenting in adulthood with spastic gait, lower limb hyperreflexia, extensor plantar responses, bladder dysfunction (urinary urgency and/or incontinence), and mild sensory and motor peripheral neuropathy.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adult