常染色体显性遗传痉挛性截瘫17型

ORPHA:100998· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 17

定义

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫17型是一种复杂的遗传性痉挛性截瘫，以进行性痉挛性截瘫、上下肢肌肉萎缩、反射亢进、足底伸肌反应、高弓足和偶尔振动觉受损为特征。伴有典型的手肌肌萎缩症。