Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 17
ORPHA:100998· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 17
Definizione
È una paraplegia spastica complessa ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva, atrofia dei muscoli degli arti superiori e inferiori, iperreflessia, risposte plantari in estensione, piede cavo e, raramente, deficit del senso della vibrazione. Di solito si associa ad amiotrofia dei muscoli delle mani.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood