Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17
ORPHA:100998· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 17
Definición
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por paraplejía espástica progresiva, atrofia muscular de las extremidades superiores e inferiores, hiperreflexia, reflejo plantar extensor, pie cavo y, ocasionalmente, alteración de la sensibilidad vibratoria. Se asocia típicamente a amiotrofia de los músculos de la mano.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood