Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 17
ORPHA:100998· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 17
Визначення(English summary)
A complex hereditary spastic paraplegia characterized by progressive spastic paraplegia, upper and lower limb muscle atrophy, hyperreflexia, extensor plantar responses, pes cavus and occasionally impaired vibration sense. Association with hand muscles amyotrophy typical.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood