Paraplégie spastique autosomique dominante type 17
ORPHA:100998· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 17
Définition
Paraplégie spastique héréditaire complexe caractérisée par une paraplégie spastique progressive, une atrophie musculaire des membres supérieurs et inférieurs, une hyperréflexie, un signe de Babinski positif, des pieds creux et parfois une altération du sens des vibrations. Une association avec l'amyotrophie des muscles de la main est typique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood