Autosomaal dominante spastische paraplegie type 17
ORPHA:100998· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 17
Definitie
Een complexe, erfelijke, spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door progressieve spastische paraplegie, spieratrofie in bovenste en onderste ledematen, hyperreflexie, pathologische voetzoolreflexen, holvoet en occasioneel verstoorde waarneming van vibratie. Associatie met amyotrofie van handspieren is typisch.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood