常染色体显性遗传痉挛性截瘫3型

定义

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫3型是遗传性痉挛性截瘫的一种罕见的、单纯的或复杂的亚型，表型差异很大，典型的特征是儿童期起病的轻度进行性、双侧、主要是对称性的下肢痉挛和虚弱，伴有高弓足、振动感减弱、括约肌功能障碍和/或膀胱过度活动。其他相关表现可能包括脊柱侧弯、轻度智力障碍、视神经萎缩、轴突运动神经病变和/或远端肌萎缩。