Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3
ORPHA:100984· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 3
Definition
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch das Auftreten einer minimal progressiven, bilateralen, hauptsächlich symmetrischen Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen in der Kindheit, verbunden mit Pes cavus, Skoliose, Sphinkterstörungen und/oder Hyperaktivität der Harnblase. Seltene zusätzliche assoziierte Manifestationen können eine leichte Intelligenzminderung, axonale motorische Neuropathie und Krampfanfälle umfassen.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult, Childhood