Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3
ORPHA:100984· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 3
Definición
Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraplejía espástica hereditaria, con fenotipo variable, caracterizada típicamente por la aparición en la infancia de espasticidad y debilidad de las extremidades inferiores mínimamente progresiva, bilateral y principalmente simétrica, asociada a pes cavus, escoliosis, alteraciones del esfínter y/o hiperactividad de la vejiga urinaria. Otras manifestaciones infrecuentes asociadas pueden incluir discapacidad intelectual leve, neuropatía motora axonal y crisis.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult, Childhood