Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3

Definitie

Een zeldzame, zuivere of complexe vorm van hereditaire spastische paraplegie met variabel fenotype, doorgaans gekenmerkt door aanvang in de kindertijd van minimaal progressieve, bilaterale, voornamelijk symmetrische spasticiteit en zwakte van onderste ledematen, geassocieerd met pes cavus, scoliose, stoornissen van sfincter en/of hyperactiviteit van urineblaas. Mogelijke zeldzame bijkomende geassocieerde manifestaties zijn onder meer milde intellectuele achterstand, axonale motorische neuropathie, en insulten.