Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 3
ORPHA:100984· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 3
Definição
Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária, com fenótipo variável, habitualmente caracterizada por espasticidade e fraqueza com progressão mínima, bilateral e principalmente simétrica dos membros inferiores com início na infância, associada a pes cavus, escoliose, distúrbios do esfíncter e/ou hiperatividade da bexiga. Podem ocorrer manifestações adicionais raras que incluem perturbação ligeira do desenvolvimento intelectual, neuropatia motora axonal e convulsões.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adult, Childhood