Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3

Definizione

La paraplegia spastica autosomica dominate tipo 3 è un sottotipo raro, puro o complesso, della paraplegia spastica ereditaria, caratterizzato da un quadro clinico molto variabile, che di solito comprende la spasticità e la debolezza bilaterale, per lo più simmetriche degli arti inferiori ad esordio infantile minimamente progressive, il piede cavo, la riduzione del senso della vibrazione, le disfunzioni sfinteriche e/o l'iperattività vescicale. Altri segni clinici sono la scoliosi, la disabilità intellettiva lieve, l'atrofia ottica, la neuropatia motoria assonale e/o l'amiotrofia distale.