常染色体显性遗传中间型夏科-马里-图斯病D型

定义

D型常染色体显性显性中度Charcot-Marie-Tooth病是一种罕见的遗传性运动和感觉神经病，其特征是运动正中神经传导速度中等(通常在25~45m/s之间)，在神经活检中可见无洋葱头的轴突变性和脱髓鞘征象。它通常表现为不同严重程度的Charcot-Marie-Tooth病的临床特征(进行性的四肢远端肌肉无力和萎缩，远端感觉丧失，深肌腱反射减弱或缺失，以及足部畸形)。一些家庭的其他发现包括衰弱的神经性疼痛和轻微的姿势/运动性上肢震颤。