Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D

Definition

Eine seltene hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch intermediäre motorische Leitgeschwindigkeiten des Medianusnervs (in der Regel zwischen 25 und 45 m/s) gekennzeichnet ist. In Nervenbiopsien sind sowohl Anzeichen von axonaler Degeneration als auch Demyelinisierung ohne Zwiebelschalen-Konformation nachweisbar. Es zeigen sich die üblichen klinischen Merkmale der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit unterschiedlichem Schweregrad (progressive Muskelschwäche und Atrophie der distalen Extremitäten, distaler sensorischer Verlust, reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe und Fußdeformitäten). Andere Befunde in einigen der Familien umfassen lähmende neuropathische Schmerzen und einen leichten posturalen/kinetischen Tremor der oberen Gliedmaßen.