Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D

Definitie

Een zeldzame, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door intermediaire motorische zenuwgeleidingssnelheden van de mediane zenuw (meestal tussen 25 en 45 m/s) en tekenen van zowel axonale degeneratie als demyelinisatie zonder zogenaamde uienschillen in zenuwbiopten. Het presenteert zich met typische klinische kenmerken van ziekte van Charcot-Marie-Tooth met een variabele ernst (progressieve spierzwakte en -atrofie van distale ledematen, distaal zintuiglijk verlies, verminderde of afwezige diepe peesreflexen, en voetmisvormingen). Overige bevindingen in sommige families zijn onder meer invaliderende neuropathische pijn en milde posturale/kinetische tremor van bovenste ledematen.