Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D

Définition

Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire rare caractérisée par des vitesses de conduction intermédiaires dans le nerf médian moteur (généralement entre 25 et 45 m/s), ainsi que par des signes de dégénérescence axonale et de démyélinisation, sans aspect en « bulbe d'oignon » à la biopsie nerveuse. La maladie présente les caractéristiques cliniques habituelles de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, de sévérité variable (faiblesse et atrophie musculaires progressives des extrémités distales, perte sensitive distale, réflexes tendineux profonds réduits ou absents et déformations des pieds). Dans certaines familles, des douleurs neuropathiques débilitantes et de légers tremblements posturaux/cinétiques des membres supérieurs sont également observés.