Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo D è una neuropatia motoria e sensoriale ereditaria rara, caratterizzata da velocità di conduzione intermedie del nervo mediano (di solito comprese tra 25 e 45 m/s) e segni clinici secondari alla degenerazione e demielinizzazione assonale, in assenza dei ''bulbi di cipolla'' nelle biopsie dei nervi. La malattia esordisce con i segni clinici caratteristici della malattia di Charcot-Marie-Tooth, di gravità variabile (debolezza muscolare progressiva e atrofia della parte distale delle estremità, perdita sensoriale distale, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi, deformità dei piedi). Alcuni pazienti presentano dolore neuropatico debilitante e lieve tremore posturale/cinetico degli arti superiori.