Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo D

Definición

Es una neuropatía hereditaria sentitivo-motora poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción intermedias del nervio mediano (generalmente entre 25 y 45 m/s) y signos de degeneración axonal y desmielinización sin formación de "bulbos de cebolla" en biopsias de nervio. Presenta los hallazgos clínicos habituales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de gravedad variable (debilidad muscular progresiva y atrofia en las extremidades distales, pérdida de sensibilidad distal, reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes, y deformidades de los pies). En algunas familias se incluyen otros hallazgos, tales como dolor neuropático debilitante y leve temblor postural / cinético en las extremidades superiores.