常染色体显性遗传中间型夏科-马里-图斯病A型

定义

A型常染色体显性显性中度Charcot-Marie-Tooth病是一种罕见的遗传性运动和感觉神经病，其特征是运动正中神经传导速度中等(通常在25-45m/s之间)，在神经活检中有脱髓鞘和轴突变性的迹象。在出生后的第一到第二个十年中，它呈现出Charcot-Marie-Tooth病的常见临床特征(四肢远端进行性肌肉无力和萎缩，远端感觉丧失，深肌腱反射减弱或消失，以及足部畸形)，并稳步进展到第四个十年，之后严重进展并趋于稳定。