Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A

Definitie

Een zeldzame, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door intermediaire motorische zenuwgeleidingssnelheden van de mediane zenuw (meestal tussen 25 en 45 m/s) en tekenen van zowel demyelinisatie als axonale degeneratie in zenuwbiopten. Het presenteert zich met typische klinische kenmerken van ziekte van Charcot-Marie-Tooth (progressieve spierzwakte en -atrofie van distale ledematen, distaal zintuiglijk verlies, verminderde of afwezige diepe peesreflexen, en voetmisvormingen) in het eerste tot tweede levensdecennium, met gestage progressie tot het vierde levensdecennium, en daarna ernstige progressie en stabilisatie.