Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A

Définition

Neuropathie motrice et sensorielle héréditaire rare, caractérisée par des vitesses de conduction intermédiaires (généralement entre 25 et 45 m/s) du nerf médian moteur et des signes de démyélinisation et de dégénérescence axonale mis en évidence par biopsies nerveuses. Elle se manifeste par les signes cliniques clasiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (faiblesse musculaire progressive et atrophie des extrémités distales, perte sensorielle distale, réflexes tendineux profonds réduits ou absents et déformations des pieds) survenant dans la première ou la deuxième décennie de vie, progressant de manière soutenue jusqu'à la quatrième décennie, à partir de laquelle la maladie s'aggrave de manière accélérée avant de se stabiliser.