Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo A

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominate intermedia tipo A è una neuropatia motoria e sensoriale ereditaria rara, caratterizzata da velocità di conduzione intermedie dei nervi motori medi (di solito comprese tra 25 e 45 m/s) e segni di demielinizzazione e degenerazione assonale evidenti sulle biopsie dei muscoli. La malattia esordisce con i segni clinici caratteristici della malattia di Charcot-Marie-Tooth (debolezza ed atrofia muscolare progressiva della porzione distale degli arti, perdita sensoriale distale, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi e deformità dei piedi) nella prima o seconda decade di vita; la progressione è stabile fino alla quarta decade, mentre successivamente diventa più marcata e si stabilizza.