Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo A

Definición

Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción nerviosa motora intermedias (generalmente entre 25 y 45 m/s) y signos tanto de desmielinización como de degeneración axonal en biopsias de nervio. Su forma de presentación es con los hallazgos clínicos habituales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (debilidad muscular progresiva y atrofia distal de extremidades, déficit sensitivo distal, reflejos tendinosos profundos reducidos o ausentes y deformidades de los pies) en la primera o segunda décadas de la vida, con progresión constante hasta la cuarta década y, posteriormente, progresión grave y estabilización.