Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A

Definition

Eine seltene hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch intermediäre motorische Leitgeschwindigkeiten des Medianusnervs (normalerweise zwischen 25 und 45 m/s) und Anzeichen von sowohl Demyelinisierung als auch axonaler Degeneration in Nervenbiopsien gekennzeichnet ist. Sie präsentiert sich mit den üblichen klinischen Merkmalen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (fortschreitende Muskelschwäche und Atrophie der distalen Extremitäten, distaler sensorischer Verlust, reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe und Fußdeformitäten). Das Fortschreiten der Neuropathie zeigt in der ersten bis zweiten Lebensdekade eine stetige Progression, bis zur vierten Dekade eine schwere Progression und stabilisiert sich anschließend.