无脑回畸形伴小脑发育不全E型
ORPHA:100015· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
定义
无脑畸形伴小脑发育不良E型是一种罕见的遗传性无脑小脑发育不良亚型，其特征是在额叶和顶叶皮质交界处附近出现突然过渡的无脑畸形，从额叶无脑回到简单后脑回，并伴有小脑发育不良，主要影响中线小脑蚓体。
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal
ORPHA:100015· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
无脑畸形伴小脑发育不良E型是一种罕见的遗传性无脑小脑发育不良亚型，其特征是在额叶和顶叶皮质交界处附近出现突然过渡的无脑畸形，从额叶无脑回到简单后脑回，并伴有小脑发育不良，主要影响中线小脑蚓体。