Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo E
ORPHA:100015· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
Definizione
È una lissencefalia genetica rara associata ad ipoplasia cerebellare, caratterizzata da lissencefalia con brusca transizione dall'agiria frontale alla semplificazione delle circonvoluzioni posteriori, in prossimità del limite tra la corteccia frontale e quella parietale. Si associa ad ipoplasia cerebellare, che interessa prevalentemente il verme mediano.
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal