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Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo E

ORPHA:100015· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E

Definición

Es un subtipo de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la presencia de lisencefalia con una transición abrupta, localizada cerca del límite entre la corteza frontal y parietal, que varía desde la agiria frontal hasta la simplificación del patrón giral posterior, asociada a hipoplasia cerebelosa con afectación predominante del vermis en la línea media.

Edad de inicio
Antenatal, Neonatal