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Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type E

ORPHA:100015· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E

Définition

Lissencéphalie rare, d'origine génétique, avec sous-type d'hypoplasie cérébelleuse caractérisée par la présence d'une lissencéphalie avec transition soudaine (près de la frontière entre les lobes frontal et pariétal) d'une agyrie du lobe frontal à une simplification gyrale postérieure, associée à une hypoplasie cérébelleuse qui touche principalement le vermis du cervelet.

Âge de début
Antenatal, Neonatal