Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type E

Definitie

Een zeldzaam, genetisch subtype van lissencefalie met cerebellaire hypoplasie dat gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van lissencefalie met een abrupte transitie, nabij de grens tussen de frontale en pariëtale cortex, gaande van frontale agyrie tot posterieur vereenvoudigde hersenwindingen, geassocieerd met cerebellaire hypoplasie die voornamelijke de vermis op de middellijn treft.