Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E
ORPHA:100015· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
Definition
Ein seltener Subtyp der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie, der durch das Vorhandensein einer Lissenzephalie mit einem abrupten Übergang nahe der Grenze zwischen frontalem und parietalem Kortex von einer frontalen Agyrie zu einer hinteren gyralen Vereinfachung gekennzeichnet ist, verbunden mit einer Kleinhirnhypoplasie, die vorwiegend den mittleren Vermis betrifft.
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal