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无脑回畸形伴小脑发育不全A型

ORPHA:100011· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A

定义

无脑畸形伴小脑发育不全A型是一种罕见的遗传性小脑发育不良亚型,以典型的小脑发育不全为特征,皮质灰质增厚(无明显梯度,或主要为后部增厚,或主要为前部增厚),伴有可变的、以中线为主的小脑发育不良。

发病年龄
Antenatal, Neonatal