Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo A
ORPHA:100011· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
Definición
Es un subtipo de hipoplasia cerebelosa con lisencefalia, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por lisencefalia clásica con engrosamiento de la sustancia gris cortical (sin gradiente discernible o bien con un gradiente de predominio posterior o anterior), asociado a hipoplasia cerebelosa variable, predominantemente de línea media.
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal