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Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo A

ORPHA:100011· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A

Definición

Es un subtipo de hipoplasia cerebelosa con lisencefalia, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por lisencefalia clásica con engrosamiento de la sustancia gris cortical (sin gradiente discernible o bien con un gradiente de predominio posterior o anterior), asociado a hipoplasia cerebelosa variable, predominantemente de línea media.

Edad de inicio
Antenatal, Neonatal