Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type A
ORPHA:100011· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
Définition
Lissencéphalie rare, d'origine génétique, avec sous-type d'hypoplasie cérébelleuse, caractérisée par une lissencéphalie classique avec épaississement de la matière grise corticale (soit sans gradient visible, soit avec gradient à prédominance antérieure), associée à une hypoplasie cérébelleuse variable, à prédominance vermienne.
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal