Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type A
ORPHA:100011· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
Definitie
Een zeldzaam, genetisch subtype van lissencefalie met cerebellaire hypoplasie dat gekarakteriseerd wordt door klassieke lissencefalie met verdikte corticale grijze stof (ofwel zonder waarneembare gradiënt, ofwel met een voornamelijk posterieure gradiënt, ofwel met een voornamelijk anterieure gradiënt), geassocieerd met variabele, voornamelijk op de middellijn gesitueerde, cerebellaire hypoplasie.
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal