Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A
ORPHA:100011· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
Definition
Ein seltener Subtyp der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie, der durch eine klassische Lissenzephalie mit einer Verdickung der kortikalen grauen Substanz (entweder ohne erkennbaren Gradienten, mit einem vorwiegend posterioren Gradienten oder mit einem vorwiegend anterioren Gradienten) in Verbindung mit einer variablen Kleinhirnhypoplasie, vorwiegend in der Mittellinie, gekennzeichnet ist.
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal