Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo A
ORPHA:100011· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
Definizione
È una lissencefalia genetica rara associata ad ipoplasia cerebellare, caratterizzata da lissencefalia classica con ispessimento della sostanza grigia corticale (in assenza di gradiente apprezzabile, con gradiente prevalentemente posteriore, oppure prevalentemente anteriore) associata ad ipoplasia cerebellare di grado variabile che interessa per lo più la linea mediana.
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal